医療関係者の方へ

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小児神経伝達物質病の多くは異常運動があり、それが診断の手がかりとなりますが、症状が多彩で他の疾患と混同されがちです。 平成27年より小児慢性特定疾患に「神経伝達物質異常症」のカテゴリが追加されました。
また、AADC欠損症(芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症）、SR欠損症（セピアプテリン還元酵素欠損症）の2疾患は平成29年より指定難病になっています。
診断基準は以下のサイトを参照してください。

難病情報センター　http://www.nanbyou.or.jp/

小児慢性特定疾病情報センター　https://www.shouman.jp/

お問い合わせ　info★jpnd.org　（お手数ですが「★」部分を「@」に変えてください。）