小児神経伝達物質病家族会

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小児神経伝達物質病の多くは異常運動があり、それが診断の手がかりとなりますが、症状が多彩で他の疾患と混同されがちです。 平成27年より小児慢性特定疾患に「神経伝達物質異常症」のカテゴリが追加されました。
また、AADC欠損症(芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症)、SR欠損症(セピアプテリン還元酵素欠損症)の2疾患は平成29年より指定難病になっています。
診断基準は以下のサイトを参照してください。


難病情報センター http://www.nanbyou.or.jp/

小児慢性特定疾病情報センター https://www.shouman.jp/


お問い合わせ info★jpnd.org (お手数ですが「★」部分を「@」に変えてください。)