小児神経伝達物質病家族会

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瀬川病、GTPCH欠損症 その他のBH4欠損症 TH欠損症 AADC欠損症 MAO欠損症 SSADH欠損症 GABA-T欠損症

どんな病気があるの?


小児神経伝達物質病は、神経伝達物質の生合成・代謝・異化にかかわる酵素の先天的な欠損症です。
胎児期から乳幼児期の神経細胞が分化してネットワークをつくっていく時期に神経伝達物質の異常があると、こどもの神経発達に異常がおこります。

現在知られている小児神経伝達物質病は代謝経路ごとに次のような病気があります。
この代謝経路以外の病気もあります。

(1) 瀬川病、GTPCH欠損症
(2) その他のBH4欠損症
(3) TH欠損症
(4) AADC欠損症
(5) MAO欠損症
(6) SSADH欠損症
(7) GABA-T欠損症

神経伝達物質の生合成経路